CADD（Causal Annotation of Variants by Diversity）评估系统是一种用于基因组学中变异位点致病性预测的工具。它通过综合分析等位基因多态性、变异类型及进化保守性等因素，为每个变异位点提供量化评分，帮助研究人员理解其潜在的致病风险。

核心特点：

多因素综合评估

CADD结合了等位基因频率（多态性）、变异类型（如synonymous SNV）、进化保守性等九个维度，构建评分模型。

评分机制

RawScore：

模型直接输出的基础分数，分数越高表示该位点为有害突变的概率越高。

C-Score：在RawScore基础上进一步校正，考虑基因组内其他位点的进化压力，提供更可靠的致病性预测。

应用价值

用于疾病相关基因的变异筛选，辅助识别潜在致病基因；

在精准医疗中辅助制定个性化治疗方案。

应用场景：

遗传疾病研究：

如癌症、神经退行性疾病等，通过CADD评估致病风险基因；

药物研发：辅助设计针对特定变异的药物。

注意事项：

CADD评分需结合其他研究工具（如GOAT、PolyPhen）进行验证；

评分结果受限于数据库的覆盖范围和算法假设，需谨慎解读。

通过上述机制，CADD为基因组学研究提供了系统化的变异位点致病性评估框架，但仍需结合实验验证和临床数据进一步确认其临床意义。